top of page

Otizm Spektrum Bozukluğu

O tizm spektrum bozukluğu (OSB) çocukluğun erken dönemlerinde başlayan sosyal beceri, dil gelişimi ve davranış alanında yeterli ve uygun gelişmeme veya kaybın olduğu süreğen bir nörogelişimsel bozukluktur. Otizm bir "spektrum" bozukluğu olarak bilinir çünkü insanların yaşadığı semptomların türü ve şiddeti büyük farklılıklar gösterir.

DSM-5’te (2013) Yaygın Gelişimsel Bozukluk başlığı “Otizm Spektrum Bozukluğu” şeklinde değiştirilerek “Nörogelişimsel Bozukluklar” ana sınıfı altına yerleştirilmiştir. DSM-5 sınıflandırması OSB’de alt tanı gruplarını kaldırması yanında tanı ölçütlerinde de değişiklikler yapmıştır.

Epidemiyoloji

Otistik bozukluk ve diğer yaygın gelişimsel bozukluklar birlikte ele alındığında yaygınlık oranı 250’de 1 ile 1000’de 1 arasında değişmektedir. Otizm erkeklerde kızlara oranla 3-5 kez daha sık gözlenir. Ancak, zihinsel engeli olmayan otizmlilerde cinsiyetler arasındaki fark azalmaktadır. 

Nedenleri

Genetik Çalışmalar: Otizmin zihinsel engellilik, konvulzif bozukluklar ve diğer tıbbi durumlar ile birlikteliğinin yüksek sıklıkta olması, ayrıca beyin görüntüleme, elektroansefalografik, otopsi ve nörokimyasal çalışmalarda anormalliklerin bulunması otizmin daha çok nörobiyolojik temelli bir bozukluk olduğunu düşündürmektedir.

Aile çalışmaları otizmli bireylerin birinci dereceden akrabalarında otizmin artmış yüklülüğü düşündürmektedir. Otizmli bireylerin kardeşlerinde otizm sıklığı %2-6 iken toplumdaki risk oranı %0.1 ile %0.2 arasında değişmektedir. Bu oranlar normal popülasyona göre 50-100 kat daha fazladır. Bugüne kadar yapılan bağlantı veya ilişki çalışmalarında otizmden sorumlu tek bir major gen belirlenebilmiş değildir. Bu da otizmin kompleks bir genetik hastalık olduğunu ve heterojenite gösterdiğine işaret etmektedir. Otizm fenotipindeki belirsizlikler veya heterojenite genetik çalışmaları zorlaştırmaktadır ve birbiri ile çelişen sonuçların ortaya çıkmasına yol açmaktadır.

Beyni Etkileyen Hastalıklar: OSB’nin bazı hastalıklarla sık bir arada bulunduğu gösterilmiştir. Tübero sklerozda %17-58 oranlarında otizm görüldüğü, otizmde tüberosklerozun ise %0.4-3 kadar olduğu bildirilmiştir. Daha çok viral enfeksiyonlar (kızamıkçık, CMV) olmak üzere, doğum öncesi enfeksiyonların otizmin etiyolojisiyle bağlantılı olduğu ileri sürülmektedir.

Nörofizyolojik ve Nöropatolojik Çalışmalar:Otizmde epileptik nöbetler %4-32 arasında görülmektedir. Bu genel topluma oranla oldukça yüksektir. Epileptik nöbetlerin başlaması en sık erken çocukluk çağında, ikinci artış ise ergenliğin başlangıcı sırasındadır. Otizmli çocukların %10-83’ünde çeşitli EEG anormallikleri bulunmuştur.

Otizmin en sık bildirilen nöroanatomik özelliklerinden birisi; 6-24 aylık zaman diliminde erken dönem beynin genel olarak aşırı büyümesidir. Otizmli küçük çocuklarda toplam beyin hacmi artışı yanında amigdalanın da büyümesine rağmen, bu büyüme ergenliğe kadar gözlenmemektedir.

Otizmde hem serotonin hem de GABA sistemlerindeki değişiklikler oldukça tutarlı bir şekilde bildirilmiştir.

Otizmli bireylerde günümüze kadar yapılan beyin görüntüleme çalışmalarında otizme ait bir bölgeye işaret eden özgün beyin anormallikleri tanımlanamamıştır. Nörobiyolojik çalışmalarından elde edilen kanıtlar; otizmde atipik beyin bölgelerinden ziyade atipik nöral bağlantıların olduğunu akla getirmektedir. 

Risk Faktörleri

Araştırmacılar aşırı sosyal uyaran yoksunluğunun nadiren de olsa otizm tanısını karşılayacak ölçüde sosyal ve duygusal bozukluklara yol açabileceğine dikkat çekmişlerdir. Son çalışmalarda otizmli çocuğa ve normal çocuğa sahip anneler karşılaştırılmış; çocuklarını yetiştirme becerileri yönünden anlamlı farklılık bulunmamıştır. Ancak, bazı otizmli çocuklar psikososyal stresörlere daha duyarlıdırlar; yeni bir kardeşin doğumu, evin taşınması gibi alışılmışın dışındaki olaylar klinik belirtileri kötüleştirebilmektedir.

Perinatal zedelenmelerin otizme özgü olmadığı halde, otizmin etiyolojisinde rol oynayabileceği ileri sürülmektedir. Otizmli çocukların öykülerinde gebeliğin ilk üç ayından sonra annede kanama ve amniyotik sıvıda mekonyumun olması daha sık olarak gözlenmektedir. Perinatal etmenlerin düşük işlevli otizmlilerde yüksek işlevli otizmlilere oranla daha fazla rol oynadığı bildirilmektedir.

Hava, gıda, su, kişisel bakım veya ev ürünlerindeki çevresel kimyasallar gelişen organizma için riskler taşıyabilirler. Çocuk beyin gelişimi üzerine düşük düzey kurşunun etkilerinin gösterilmesi zaman almıştır. Civa ve organofosfatlar diğer bilinen nörogelişimi etkileyen toksinlerdir.

Önceleri MMR aşıları ile otizm arasında bağlantılı olduğunu ileri süren iddialar olduğunu bilmek önemlidir. Aşıların otizmle bağlantılı olmadığı geniş çalışmalarla ortaya konulmuştur.

Klinik Belirtiler

Sosyal Etkileşim ve Sosyal İletişimde Nitel Bozulma: 

  • Sosyal etkileşimdeki bozulma; çocuğun gelişim düzeyine uygun olarak arkadaş ilişkileri geliştirmekte yetersiz olması ve ilgilerini, duygularını veya başardıklarını başkaları ile kendiliğinden paylaşmada eksiklik (örn. başkalarının dikkatini çekmek için nesneleri gösterme veya işaret etmede eksiklik) ile kendini sergilemektedir. Bu alanda bozulma gösteren çocuklar sosyal ve emosyonel karşılıklılıkta eksiklik gösterirler. Otizmli çocuklar anne-babalarına ve diğer insanlara karşı alışılmış ilişkiyi göstermezler. Gülümsemede ve anne-baba kucak açtığında beklenen yakınlaşmayı göstermede eksiklik gösterirler. Otizmli çocuklar yaşamlarındaki çok önemli kişileri (anne-baba, kardeş, öğretmen) genellikle tanıyor veya ayırt ediyor gibi görünmezler.

  • Otizmli bireyler duyguları ve duygularla ilişkili yüz ifadelerini, jestlerin ve duyguların ses temalarını anlamazlar ve bunlara karşılık oluşturamazlar. Otizmli çocuklarda taklit yeteneği gelişmemiştir. Buna el-kol hareketlerinin kullanımındaki sorunlar da eklenmektedir. Çocuk bir yaşına geldiği halde “baş-baş” veya “bay-bay” yapma hareketlerinin gelişmediği görülür.

  • Zeka yaşı eşleştirilmiş zihinsel geriliği olan çocuklarla karşılaştırıldıklarında, otizmli çocuklar nesnelere yönelen konuşmacının bakışlarını takip etmekte başarısızdırlar. Yani, ortak dikkat gösteremezler. Bozulmuş ortak dikkat; otizmli çok küçük çocuklarda bile sezilebilen en önemli erken dönem belirtidir.

  • Otizmli bireyler, başka insanların da iç dünyalarının olduğu ve kendinden farklı düşünceye sahip olduklarını anlayamazlar ve empati kuramazlar. Yani “zihin kuramı”nı geliştiremezler.

  • Anormal göz teması, sosyal iletişimi olumsuz olarak etkileyen diğer yaygın bir bulgudur. Otizmli çocukların insanların gözlerine bakmamaları veya anlık denebilecek kadar kısa bakışlardan sonra hemen gözlerini kaçırmaları dikkati çeker. Bir çocuğun 18 aylıkken göz teması yok ise, çocuğun otizmli olma olasılığı yüksektir.

  • Otizmli bireyler bir nesneyi işaret etme ya da göstermede de başarısızdırlar. Yaşıtlarının aksine bir isteği ifade etmede veya dikkat çekmek için işaret etme yolunu kullanmada başarısız oldukları görülür. Gereksinimlerini ifade ederken veya isterken ya aşırı duygusal tepkiler gösterirler veya isteklerini ifade etmek için annelerinin elini tutup istedikleri nesnelerin üstüne koyarlar.

  • Otizmli çocuklar tek başlarına oynamayı tercih ederler ve diğer çocukların oyunlarına katılmazlar. İletişimden ve hayal gücünden yoksun olmaları nedeniyle yaratıcı oyun oynama becerileri bulunmaz. Bir oyuncakla amacına uygun olarak oynamazlar; oyuncak bir arabayla oynarken onun gerçek bir arabanın modeli olduğunu, kendilerinin de arabanın şoförü rolünü oynayabileceklerini varsayamazlar. Bazen yalnız arabanın tekerleklerini uzun süre çevirirler, bazen oyuncağın çıkardığı ses ile ilgilenirler, bazen de durmaksızın arabayı ileri geri sürerler.

Yineleyici Davranışlar ve Kısıtlı İlgi Alanları:

  • Otizmli bireyler sınırlı, yineleyici ve basmakalıp davranışlara, ilgilere ve etkinliklere sahiptirler. Stereotipik (tekrarlayıcı) ve aynılıkta ısrar edicilikleri sık gözlenen davranış sorunlarıdır. Bunlar duyumsal uyarım (ileri-geri sallanma, kendi ekseni etrafında dönme), görsel uyarım (parmaklarını gözlerinin önünde hareket ettirme, parmaklarıyla havada bir takım şekiller oluşturma), dokunsal uyarım (elin ritmik hareketlerle kulak ve el gibi vücut parçalarına vurulması) ve işitsel uyarımlardır (aynı ezgiyi tekrar tekrar mırıldanma). Stereotipik davranışlar zeka düzeyi düşük olan otizmli çocuklarda daha sık gözlenir.

  • Bazı otizmli bireyler aynı olan davranışı sürdürme gereksinimi duyarlar ve bunu günlük rutinlere aşırı bağlılık tarzında gösterirler. Günlük yaşamlarındaki değişimlere karşı direnç gösterebilirler.

  • Otizmli çocukların seslere karşı çok değişik tepkiler verdiği görülmektedir. Çocukların seslere hiçbir tepki vermemesi birçok anne-babayı, işitme problemi olabileceği kaygısı ile hekime gitmeye yönlendirmektedir. Bazen seslere hiç tepki vermemeleri, bazen en ufak bir sese aşırı tepki göstermeleri ve bazı seslere de çok duyarlı olmaları anne ve babaları şaşırtmaktadır.

İlişkili Belirtiler​

  • OSB’de konuşmada gecikme kadar konuşmada olağandışılık mevcuttur. Konuşmanın olmaması veya konuşmanın gecikmesi ailenin hekime en sık müracaat nedenlerinden biridir. Bu çocuklarda istemli konuşma yoktur ve konuşma anormallikleri motivasyon eksikliğinden dolayı değildir. Otizmli bireyler konuşmayı akıcı öğrendiklerinde bile, sosyal iletişimdeki yetersizlikleri nedeniyle konuşmaları karşılıklı konuşmalar biçiminde olmaz. Otizmli çocukların konuşmaları ekolalik sözcükleri veya cümlecikleri içerir. Ekolali, çocuğun duyduğu sözcükleri ve cümleleri konuşmacının hemen arkasından veya daha sonrasında yankılı bir biçimde taklit etmesidir. Konuşan otizmli bireylerde disprozodinin sıklıkla bu sendromun çekirdek özelliği olduğu ileri sürülmektedir. Disprozidi sesin tonunu ayarlamakta güçlüktür.

  • Otizmin ilk tanımlandığı yıllarda, bu çocukların çok zeki olduklarına, ancak bu zekanın problem davranışlarla maskelendiğine inanılıyordu. Bu çocukların zihinsel gelişmeleri üzerinde yapılan ayrıntılı çalışmalar, en az iki grup otizmli çocuğun olduğu düşündürmektedir. Birinci grubu normal ya da yüksek zihinsel becerileri olanlar (yüksek işlevli), diğer grubu ise zihinsel yönden geri olanlar  (düşük işlevli) oluşturmaktadır. Otizmli bireylerin %45’i zihinsel yetersizliğe sahiptir.

  •  Yüksek işlevli otizmli çocukların bir kısmında hiperleksi gözlenebilir. Hiperleksi, önceden yapılandırılmış bir öğrenim görmeksizin, vaktinden önce, genellikle 5 yaş öncesinde, kendiliğinden gelişen kelimeleri tanıma veya okuma becerisi olarak tanımlanmaktadır.

  • Otizmli çocuklar genellikle çevrelerindeki tehlikelerin farkında olmazlar. Bu durum anne ve babaları kaygılandıran diğer bir sorundur. Otizmli çocuklarda duruma uygun olmayan duygusal tepkiler nedensiz olarak ortaya çıkabilir.

  • Otizmli çocukların en şaşırtıcı özelliklerinden bir diğeri de birçok alanda sınırlı becerileri olmasına karşın, bazı alanlarda sahip oldukları özel becerilerdir. Birçok otizmli çocuğun, konuşmadan önce şarkı söylediği görülür; bazıları ise bir müzik aletini iyi çalabilir.

  • İlk bir yaşta otizmli bebeklerin fiziksel gelişimleri yaşıtlarından farklı değildir. Fiziksel olarak birçok motor beceriyi beklenen yaşlarda kazanırlar.

Tanı ve Değerlendirme

Otizm tanısı için kullanılan objektif bir yöntem veya biyolojik bir tetkik olanağı yoktur. Gözleme dayanarak ve aileden alınan bilgilere göre tanı konur. Tanı koymada aceleci davranılmamalı, çocuk ve ailesi gerekirse bir kaç kez görülmelidir. Otizmde tanı koyarken DSM ve/veya ICD-10 tanı ölçütleri göz önünde bulundurulmalıdır. Otizm spektrum bozukluğunun şiddetinin, her bireyin sahip olduğu güçlü ve zayıf yanlar göz önünde bulundurularak derecelendirilmesi; DSM-5’in boyutsal yaklaşımın yansımalarından biridir.

Gidiş

Otizmli yetişkinlerin yaklaşık olarak üçte ikisinde birçok alanda ciddi yeti kaybı vardır ve ailelerine veya başka insanlara tamamen bağımlı ya da yarı bağımlı bir şekilde yaşamlarını sürdürürler. Sadece %1-2’sinin bağımsız bir yaşantısı, %5-10’unun ise sınırlı derecede bağımlı yaşantısı olmaktadır.

Ergenlik döneminde otizmli çocukların %12-22’sinde bilişsel ve davranışsal becerilerde kötüleşmenin olduğu ve okul öncesi dönemde görülen belirtilerin birçoğunun tekrar ortaya çıktığı ve gerilemenin olduğu bildirilmektedir.

Tedavi

OSB’yi kökten tedavi eden bir yöntem yoktur. Yaşam boyu uygun eğitim yaklaşımları, ailelerin ve uzmanların desteği ile yüksek kalitede toplum hizmetlerinin sunulması OSB’li bireylerin ve ailelerin yaşamlarında dramatik iyileşme yaptığına yönelik güçlük kanıtlar vardır. Günümüzde otizmli çocukların tedavisinde birincil yaklaşım özel eğitim ve davranış terapileridir. Nadir olarak psikofarmakolojik tedavi gerekir. Yapılan birçok araştırma göstermiştir ki, erken yaşta başlanan özel eğitim ve davranışsal yaklaşımlarla otizmli çocuklara birçok beceriler kazandırılabilmektedir. Birçok araştırmacı erken yaşlardaki girişimlerin, özellikle dil gelişiminde ve sosyal davranışlarda ilerleme oluşturması konusunda aynı görüştedir.

bottom of page